Mosaïcisme

Bonjour à tous,
dans le cours quand on parle des mutations génomiques, on semble considérer d'office que toutes les cellules sont identiques, ce qui me pose problème.
Prenons un exemple concret : la trisomie 21. Un trisomique aura-t-il toutes ces cellules (cellules nerveuses, cellules des mains, cellules osseuses, cellules pileuses, cellules des fesses, gonades...toutes) avec le chromosome 21 en trop ?
Et si par exemple une cellule de mon cerveau, (on me considèrera comme "normal") en se dupliquant donne 2 cellules nerveuses trisomiques 21, y aura-t-il mosaïcisme ? et le trisomique 21, si par hasard une de ces cellules "redevient normal", il ne sera plus considéré comme trisomique mais comme ayant du mosaïcisme ?

je sais pas comment m'exprimer, mais il devrait pas exister un seul individu normal, mais presque que des gens "atteints" de mosaïcisme non ?

Autre problème, imaginons une délétion sur un gène qui code pour une protéine essentielle à la survie de la cellule. Cette délétion entrainera la mort de la cellule, et donc l'individu n'aura aucuns problèmes... or on a dit que beaucoup de délétions étaient létales, mais selon ce que je comprends elles ne peuvent être létales que si elles apparaissent à la formation de la toute première cellule qui donnera l'individu car sinon la cellule meure, mais les autres continuent à se reproduire...

Merci pour votre aide
je pense que c'est pas claire, mais je vois pas comment expliciter mieux...

Coucou,

Je t'avoue avoir quelques difficultés de compréhension pour ta question, je vais donc t'expliquer ce que moi j'avais compris :

Trisomie 21 : il me semble que l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21, et un gamète possédant deux chromosomes 21 (problème lors de la 1ere division de méiose, ou à la seconde, faut regarder dans ton cours comment ça peut arriver).
Ta cellule œuf, c'est-à-dire ton zygote possèdera donc cette trisomie. Or tu sais bien que toutes les cellules de ton organismes sont issues de la division de cette cellule unique, donc toutes tes cellules contiendront cette anomalie.
Il faut savoir que généralement une trisomie à ce niveau là se termine en un avortement spontané puisque la cellule n'est pas viable. La trisomie 21 est une exception.

Une autre cause de la trisomie 21 peut être due à un problème lors d'une mitose, à un stade embryonnaire très précoce : les cellules issues de cette cellule auront donc la trisomie MAIS, effectivement les autres cellules ne seront pas porteuses de l'anomalie => on parle ici de trisomie 21 mosaïque
Comme le problème a lieu très tôt dans le développement, les symptômes sont globalement équivalents.

En conclusion, tout dépend de la cellule chez laquelle ta mutation apparaît :
- si elle est présente au niveau de ta cellule unique, au final toutes les cellules de ton organisme seront atteintes
- si elle apparaît plus tard, c'est-à-dire au niveau d'une mitose, tu sais que tu auras par exemple au stage 4 cellules : 3 cellules normales, 1 cellule atteinte => cette cellule atteinte va continuer à se diviser et donner d'autres cellules atteintes, alors que les trois autres vont faire pareil mais auront un génotype normal. De ce fait, tu auras des tissus, organes.. qui contiendront la mutation, et d'autres pas !


"Autre problème, imaginons une délétion sur un gène qui code pour une protéine essentielle à la survie de la cellule. Cette délétion entrainera la mort de la cellule, et donc l'individu n'aura aucuns problèmes... or on a dit que beaucoup de délétions étaient létales, mais selon ce que je comprends elles ne peuvent être létales que si elles apparaissent à la formation de la toute première cellule qui donnera l'individu car sinon la cellule meure, mais les autres continuent à se reproduire..."

=> est-ce que tu peux essayer de réexpliquer ? Je suis pas sure de bien comprendre et je ne voudrais pas t'induire en erreur.

Merci pour ta réponse, je me rends déjà compte que une grosse part de mes problèmes viennent du fait que je ne savais pas exactement, par exemple, comment on avait une trisomie 21 (c'est à dire à la fécondation).
Pour la partie sur les délétions, ce que je veux dire c'est que si on a une délétion:

-chez un embryon: la cellule qui a subit la délétion mourra (on considère que c'est létal pour la cellule), mais pas les autres, donc dans le cas ou on a 4 cellules, 1 meurt, et les 3 autres n'ont pas de soucis, et vont continuer à se multiplier, donc, de ce que j'ai compris, ce n'est pas létal pour l'individu....

-chez un adulte: la cellule mourra et l'individu ne "ressentira" rien...(pareil que pour le cas des 4 cellules)

donc de tous ce que j'ai compris, chaque fois qu'on parle de délétion, translocation, et toutes les mutations en général, ca n'a d'impact que si cela ce produit sur les gamètes qui vont se rencontrer et former un individu....c'est bien ca ?